База данных для хранения и быстрого доступа к результатам полногеномных и региональных исследований ассоциаций
Основная информация
Название :
База данных для хранения и быстрого доступа к результатам полногеномных и региональных исследований ассоциаций
Автор:
Основное технологическое направление :
Био, медицинские и фармацевтические технологии
Дополнительные технологические направления :
Информационно-телекоммуникационные системы и программное обеспечение
Дата публикации:
03.05.2024
Видимость :
Да
Аннотация:
Начиная с 2016 года в НГУ разрабатывается платформа GWAS-MAP. В настоящее время на основе данной платформы создаётся ориентированный на российские и зарубежные фармацевтические компании программный продукт, используемый для разработки и доклинических исследований фармацевтических препаратов и медицинских технологий.
Решаемые проблемы и области применения
Решаемые проблемы :
Большинство признаков человека формируется под влиянием большого числа слабых генетических и средовых эффектов. Чтобы идентифицировать и оценить эффекты такого количества аллелей используют полногеномные исследования ассоциаций (ПГИА). Правильная обработка результатов ПГИА с использованием современных методов статистического анализа позволяет извлечь новые знания, ориентированные на разработку новых фармацевтических препаратов, а также методов диагностики и терапии заболеваний.
Области применения:
Здравоохранение и медицина
Технология
Описание технологии и ее ценность :
Платформа GWAS-MAP объединяет результаты исследований полногеномных ассоциаций и функционального геномного анализа миллионов образцов. На протяжении многих лет специалисты НГУ собирали, проверяли качество и гармонизировали данные, которые были приведены в многочисленных научных публикациях.
Платформа использует геном в качестве «якоря» причинно-следственной связи и общего эталона, который позволяет связывать результаты, полученные для интересующих заболеваний, их эндофенотипов и широкого спектра молекулярных метрик.
Инновационность технологии, конкурентные преимущества :
Одна из крупнейших в мире баз данных полногеномных ассоциаций - более 10 млн результатов генетических исследований. Удобный для пользователя интерфейс и мощные алгоритмы поиска. Возможность поиск совпадений биомаркеров пациента с базой данных с помощью искусственного интеллекта.
Потенциал импортозамещения :
Текущее состояние
Стадия готовности :
TRL 6. Полнофункциональный образец на прототипе производственной линии